Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (Jansky- Bielchowsky). Estudio de casos / Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Jansky-Bielschowsky Disease): a Study of a Series of Cases

Introducción: La lipofuscinosis ceroidea neuronal constituye el grupo de desordenes genéticos neurodegenerativos de depósito más común en la infancia, afecta a niños, adultos jóvenes y tiene herencia autosómica recesiva. Objetivo: Presentar un estudio de casos clínicos de 8 pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía. Metodología: Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. Resultados: Caso 1. Niño de 6 años de edad, con pérdida progresiva de la visión desde los 3 años llegando a la amaurosis, epilepsia desde los 4 años, ataxia y dificultades motoras y cognitivas a los 5 años. Electroencefalograma interictal patrón epiléptico. Resonancia Magnética de cráneo con atrofia de cerebro y cerebelo e indemnidad de ganglios basales. Casos 2, 3, 4 y 5 muestran el carácter hereditario, presentándose en 2 miembros de la misma familia. Caso 6, de inicio tardío, fue clasificada posteriormente como tipo 3, forma Juvenil, por análisis mutacional. Caso 7, convulsiones como síntoma inicial a los 3 años, resaltando las dificultades conductuales en el relacionamiento con sus pares lo que motiva la consulta con especialista. Caso 8, con una evolución rápida hacia el deterioro global. Conclusiones: La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. No existe aún un tratamiento definitivo para esta enfermedad, el manejo se dirige desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y la de su familia con medidas generales y de sostén.

Performance of Psyttalia humilis (Hymenoptera: Braconidae) reared from irradiated host on olive fruit fly (Diptera: Tephritidae) in California.

The parasitoid Psyttalia humilis (Silvestri) was reared on Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata (Wiedemann), third instars irradiated at 0-70 Gy at the USDA, APHIS, PPQ, Moscamed biological control laboratory in San Miguel Petapa, Guatemala, and shipped to the USDA, ARS, Parlier, CA. Irradiation dose did not affect the parasitoid's offspring sex ratio (53-62% females), percentage of unemerged adults (12-34%), number of progeny produced per female (1.4-1.8), and parasitism (19-24%). Host irradiation dose had no significant effect on the forewing length of female P. humilis and its parasitism on olive fruit fly, Bactrocera oleae (Rossi) and offspring sex ratio, but dissection of 1-wk-old female parasitoids reared from hosts irradiated with 70 Gy had a significantly lower number of mature eggs than females from nonirradiated hosts. Longevity of P. humilis adults decreased with increased temperature from 15 to 35°C, regardless of food provisions, gender, and host irradiation dose. Females survived 37-49 d at 15°C with water and food, and only 1-2 d at 35°C without food, whereas males lived shorter than females at all temperatures and food combinations tested. Adult P. humilis reared from fertile C. capitata and aspirated for dispensing in cups lived significantly longer after shipment than those specimens chilled and dispensed by weight. At 21 and 32°C, 50% of parasitoids departed release cages after 180 and 30 min, respectively, but none departed at 12°C. Thirteen shipments of P. humilis (2,980-21,922 parasitoids per shipment) were received between September and December 2009, and seven shipments (7,502-22,560 parasitoids per shipment) were received between October and December 2010 from San Miguel Petapa, Guatemala. Daily number of olive fruit fly adult and percentage female trap captures ranged <1-19 and 8-58% in 2009, and <1-11 and 0-42% in 2010, respectively. The number of parasitoids released ranged 848-12,257 in 2009 and 3,675-11,154 in 2010. Percentage parasitism of olive fruit fly third instars at all locations ranged 0-9% in 2009 and 0-36% in 2010.

Mielinolisis central pontina en un niño desnutrido con gastroenteritis aguda / Central pontine myelinolysis in a undernourished boy with acute gastroenteritis

La mielinolisis central pontina (MCP) es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central, en ocasiones iatrogénica y muchas veces no diagnosticada. Su causa principal es la corrección rápida de la hiponatremia: la lesión fundamental se encuentra enel centro de la protuberancia en forma simétrica. Ocasionalmente se encuentra lesiones similares en otras regiones. Reportamos un niño de 1 año 2 meses de edad, desnutrido de III grado con desarrollo madurativo conservado que consultó al departamento de urgencias con un cuadro de gastroenteritis aguda por lo que fue hospitalizado. Presentó variaciones en las concentraciones séricas del sodio durante la intervención. Al décimo día de hospitalización el nivel de sodio fue 113mEq/litro, corrigiéndose por vía endovenosa rápida. No hubo cambios en el potasio sérico. En el décimo tercer día de internación, presentó temblores en vigilia, de reposo e intención. Se iniciaban en una mano y posteriormente se generalizaban a los cuatro miembros y cabeza. El niño se encontraba lúcido e irritable, sin sostén cefálico, dismétrico y con pérdida de la sedestación y bipedestación. El resultado de la resonancia magnética nuclear(RMN) reveló en la protuberancia hiperseñal en T2 e hiposeñal en T1, sin captación del contraste, de 1 cm de diámetro y bordes irregulares, la cual es una lesión compatible con desmielinización mielopóntica. Reportamos una complicación poco frecuente de la terapia de rehidratación endovenosa en una entidad muy frecuente como lo es la gastroenteritis aguda en el desnutrido